ПРИЕМ АНАЛИЗОВ

с 9.30 до 14.00

ЧАСЫ РАБОТЫ:

с 10.00 до 18.00

(Выходные: Cб, Вс).

+7 (499) 324-20-04

+7 (499) 612-96-71

+7 (495) 111-03-03 - регистратура

img 2

Ежегодная конференция, посвященная наследственным нарушениям обмена веществ (SSIEM) прошла во Франции...

as7

От лаборатории были подготовлены 7 постерных докладов, посвященных проблемам диагностики наследственных болезней.

1. Mutations in C10orf2 gene mimic clinical picture of Niemann–Pick disease type C Mikhailova S.V., Proshlyakova T.Y., Zakharova E.Y. Заболевание с мутациями в гене C10orf2 имеет схожую клиническую картину с заболевания Ниммана-Пика, тип С. Михайлова С.В., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю.

2. Сhitotriosidase activity for screening Niemann-Pick disease type C. Proshlyakova T.Y., Baydakova G.V., Bukina T.M., Mikhailova S.V., Zakharova E.Y. Анализ активности хитотриозидазы при скрининге заболевания Ниммана-Пика, тип С. Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю.

3. 6 novel mutations in Menkes disease in russian patients E.A. Kamenets1, N.A. Demina, N.V. Milovanova1, E.Y. Zakharova Обнаружены 6 новых мутаций, вызывающих болезнь Менкеса, у российских пациентов. Каменец Е.А., Демина Н.А., Михайлова Н.В., Захарова Е.Ю.

4. Biochemical and molecular analysis of Russian patients with methylmalonic aciduria. Kurkina M V, Zakharova EY, Baidakova GV, Mihailova SV Молекулярно–генетическая и биохимическая диагностика метилмалоновой ацидурии у российских пациентов. Куркина М.В., Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.

5. Target sequencing for mitochondrial disorders Itkis YS, Krylova TD, Tsygankova PG, Zakharova EY, Ilyina ES, Fedonyuk ID, Mikhailova SV Анализ митохондриальных заболеваний методом сиквенирования нового поколения (NGS). Иткис Ю.С., Крылова Т.Д., Захарова Е.Ю., Ильина Е.С., Федонюк И.Д., Михайлова С.В.

6. Respirometry in blood and fibroblasts of LHON patients Krylova TD, Tsygankova P, Itkis Y S, Sheremet N L, Nevinitsyna T A, Malakhova VA, Zakharova E Y Респирометрия в крови и фибробластах у пациентов с LHON. Крылова Т.Д., Цыганкова П., Иткис Ю.С., Шеремет Н.Л., Невиницына Т.А., Малахова В.А., Захарова Е.Ю.

7. Common mitochondrial syndromes but non typical mutations Zakharova E Y, Itkis Y S, Tsygankova P, Rudenskaya G E, Krylova T D Частые митохондриальные заболевания с необычными мутациями Захарова Е.Ю., Иткис Ю.С., Цыганкова П., Руденская Г.Е., Крылова Т.Д.