ПРИЕМ АНАЛИЗОВ

с 9.30 до 14.00

ЧАСЫ РАБОТЫ:

с 10.00 до 18.00

(Выходные: Cб, Вс).

+7 (499) 324-20-04

+7 (499) 612-96-71

+7 (495) 111-03-03 - регистратура

img 2

 

Пятый международный симпозиум по проблемам применения биомаркеров при диагностике лизосомных болезней накопления 17-18 мая 2017 года, Берлин.

17-18 мая 2017 года прошел пятый международный симпозиум, посвященный проблемам применения биомаркеров при диагностике лизосомных болезней накопления, в котором приняли участие сотрудники лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Захарова Е.Ю. и Байдакова Г.В.

В мероприятии приняли участие 30 исследователей из разных страны Европы, а также США и Японии.

В ходе работы симпозиума  обсуждались вопросы   применения новых биомаркеров для диагностики сфинголипидозов и других лизосомных болезней накопления(ЛБН). Большой интерес вызвали данные о возможностях проведения массового скрининга новорождённых на болезнь Ниманна Пика тип С, результаты мониторинга лечения циклодекстринами при этом заболевании. Также обсуждались    общие вопросы, касающиеся улучшению ранней диагностики ЛБН.

Старший научный сотрудник лаборатории Байдакова Г.В. выступила с устным сообщением о применении метода тандемной масс-спектрометрии для   для диагностики лизосомных болезней накопления в РФ. Галина Викторовна представила интересные результаты о чувствительности и специфичности метода по одновременному анализу четырёх лизосфиноглипидов для дифференциальной диагностики ЛБН.

berlin1

berkin1

 

img 2

18-20 апреля прошла IX всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «Молекулярная диагностика 2017» (ссылка на сайт - http://www.md2017.ru).

На конференции обсуждались самые актуальные направления молекулярной диагностики, в том числе перспективы использования методов массового параллельного секвенирования (NGS) в клинической практике, биоинформатическая обработка данных секвенирования геномов; современные возможности медицинской генетики; алгоритмы использования современных лабораторных методов в клинической практике; молекулярная онкология.

В рамках конференции состоялось 30 тематических сессий и 9 симпозиумов, где был представлен широкий спектр передовых достижений мировой медицинской науки и практики.  В работе конференции приняло участие более 2600 человек из 45 регионов России и других стран, ближнего и дальнего зарубежья (Украина, Белоруссия, Казахстан, США, Германия, Франция и др.).

Заведующая лабораторией НБОВ ФГБНУ «МГНЦ» выступила с докладом на секции «Молекулярная диагностика в генетике моногенных заболеваний».

img 2

Ежегодная конференция, посвященная наследственным нарушениям обмена веществ (SSIEM) прошла во Франции...

img 2

Международный конгресс, организованный Европейским обществом по изучению атеросклероза (EuropeanAtherosclerosisSociety) прошел в этом году в Праге С 23 по 26 апреля.

Конференция была посвящена нарушениям жирового обмена, включая наследственные патологии, и исследованиям патогенетических причин атеросклероза и сердечнососудистых заболеваний.

В мероприятии приняли участие более 2400 специалистов со всего мира. С материалами конгресса можно ознакомиться на сайте http://eas2017.com/ Обширная программа конгресса включала новейшие достижения фундаментальных исследований и клинической практики. Обсуждались  проблемы патогенеза и диагностики семейной гиперехолестеролемии.

Докладчики продемонстрировали последние результаты испытаний новых методов лечения редких наследственных дислипидемий, таких как дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), синдром семейной хиломикронемии. Также большой интерес представляла секция по метаболизму липидов в печени.

Научный сотрудник лаборатории НБОВ Каменец Елена Анатольевна  выступила на конгрессе с двумя устными сообщениями: о результатах скрининга на дефицит лизосомной кислой липазы у пациентов с патологией печени и дислипидемиями, и о совместной работе с Национальным Афинским Университетом по исследованию спектра мутаций при недостаточности лизосомной кислой липазы.

img 2

26-28 апреля 2017 года в Суздале состоялась Вторая Международная научно-практическая конференция «NGS в медицинской генетике 2017».

Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массивного параллельного секвенирования (NGS). Были рассмотрены актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных. Обсуждались новые клинические рекомендации по применению NGS в диагностике наследственных заболеваний.

Организатор конференции - ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

Мероприятие проведено при финансовой поддержке Российского фонда фундаментальных исследований, Проект № 17-04-20141, а также при поддержке Федерального агентства научных организаций.

В этом году, как и в прошлый раз, участников порадовал великолепный уровень докладов как российских, так и зарубежных ученых.

Заведующая лабораторией НБОВ выступила на конференции с докладом об эффективности новых панелей генов для диагностики наследственных болезней обмена веществ. Особый интерес также вызвал доклад Юсупова Романа Борисовича (Флорида) об организации работы зарубежных клинико-диагностических центров.

img 2

В лаборатории НБО на сегодняшний день используемые биохимические и молекулярно-генетические методы.