ПРИЕМ АНАЛИЗОВ

с 9.30 до 14.00

ЧАСЫ РАБОТЫ:

с 10.00 до 18.00

(Выходные: Cб, Вс).

+7 (499) 324-20-04

+7 (499) 612-96-71

+7 (495) 111-03-03 - регистратура

Разработана новая панель для диагностики митохондриальных заболеваний.

Митохондриальные болезни представляют собой наиболее сложную для диагностики группу наследственных заболеваний, которые имеют крайне разнообразные проявления и могут дебютировать практически в любом возрасте. К ним приводят мутации как в митохондриальной, так и в ядерной ДНК. На сегодняшний день описано более 150 ядерных генов, ассоциированных с митохондриальными болезнями.

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ проводится таргетное секвенирование 62 ядерных генов, мутации в которых приводят к развитию митохондриальных болезней. В панель вошли гены, кодирующие белки-сборщики и структурные белки комплексов дыхательной цепи митохондрий, а также ряд важных белков, обеспечивающих работу митохондрий.

Правильная интерпретация полученных результатов возможна только при сопоставлении клинических и молекулярно-генетических данных. Поэтому для проведения данного исследования необходимо предоставить не только биологический материал, но также клиническую информацию.

 

Проводится оценка нового биохимического маркера для диагностики митохондриальных заболеваний.

На сегодняшний день не описаны однозначные биохимические маркеры митохондриальных заболеваний, но есть ряд параметров, которые в совокупности могут свидетельствовать о митохондриальном заболевании. Это уровень лактата и пирувата в крови и моче, а также ряд других метаболитов, обнаруживаемых в исследовании органических кислот мочи.

В недавних исследованиях было показано, что концентрация фактора роста фибробластов 21 (FGF-21) повышается у пациентов с митохондриальными миопатиями. В лаборатории апробирован метод определения концентрации FGF-21 для скрининга на митохондральные заболевания. Для нескольких форм митохондриальных болезней показана его высокая информативность.

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» с 2016 года стали применяться методы секвенирования следующего поколения, а также появилось больше возможностей для проведения бесплатного тестирования на некоторые заболевания.

Мы надеемся, что приведенная в письме информация будет полезна для вас. Будем благодарны, если вы передадите ее вашим коллегам из других лечебных учреждений региона. Более подробно можно ознакомится в информационном письме по ссылке