ПРИЕМ АНАЛИЗОВ

с 9.30 до 14.00

ЧАСЫ РАБОТЫ:

с 10.00 до 18.00

(Выходные: Cб, Вс).

+7 (499) 324-20-04

+7 (499) 612-96-71

+7 (495) 111-03-03 - регистратура

Обширный подкласс наследственных болезней обмена - лизосомные болезни накопления (ЛБН) - включает около 50 различных заболеваний. Все они обусловлены мутациями генов, контролирующих процесс расщепления таких макромолекул клетки, как гликозаминогликаны, гликолипиды, гликопротеины. Мутации соответствующих генов могут нарушать синтез, созревание или транспорт самих лизосомных ферментов, белков-активаторов, солюбилизирующих нерастворимые субстраты (гликолипиды), белка, стабилизирующего некоторые лизосомные ферменты, белков, контролирующих транспорт субстратов, подлежащих гидролизу. Патогенетическим следствием мутаций является внутрилизосомное накопление негидролизованного субстрата блокированной ферментной реакции.

 

До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с лизосомными болезнями накопления (ЛБН). Терапия носила прежде всего симтоматический характер. С 90-х годов начата клиническая коррекция ЛБН с помощью практически безопасной и эффективной фермент-заместительной терапии (ФЗТ). Принцип ФЗТ основан на активизации работы мутантного фермента путем введения в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает проникать ему в клетки тканей-мишеней, катализируя гидролиз субстратов накопления. Поскольку период полужизни фермента в клетке составляет несколько десятков часов, необходимо проводить ФЗТ в течение всей жизни. Первым этапом внедрения ФЗТ стала разработка метода лечения болезни Гоше. В настоящее время разработаны и применяются для лечения пациентов во всем мире и у нас в стране препараты для лечения болезни Гоше, болезни Фабри, болезни Помпе, мукополисахаридозов I, II, VI, IVA типов. Ферментная заместительная терапия может значительно улучшить качество жизни больных, страдающих некоторыми ЛБН. Многолетний опыт лечения болезни Гоше тому подтверждение. Начиная с 1982 г. в Медико-генетическом научном центре РАМН на базе кооперации с медико-генетическими консультациями страны функционирует программа диагностики и профилактики ЛБН. Создание и поддержание этой программы стало возможным благодаря энтузиазму и таланту профессора Ксения Дмитриевна Краснопольская, которая была руководителем лаборатории. Сейчас возможности лаборатории позволяют проводить диагностику практически всех известных ЛБН.

 

Лизосомные болезни накопления, диагностика которых проводится в лаборатории НБО

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (МПС)

  • МПС тип I, болезнь Гурлер.
  • МПС тип I, Болезнь Гурлер-Шейе
  • МПС тип I, Болезнь Шейе
  • МПС тип II, болезнь Хантера.
  • МПС тип III, болезнь Санфилиппо. Тип III А, тип III В, тип III С, тип III D
  • МПС тип IV, болезнь Моркио. Тип IV А, тип IV В МПС тип VI, болезнь Марото-Лами.
  • МПС тип VII, болезнь Слая.

МУКОЛИПИДОЗЫ (МЛ)

  • МЛ II, I-клеточная болезнь.
  • МЛ III, псевдо-Гурлер полидистрофия.

ГЛИКОПРОТЕИНОЗЫ

  • Альфа-маннозидоз.
  • Бетта-маннозидоз.
  • Фукозидоз.
  • Сиалидоз.
  • Аспартилглюкозаминурия.
  • N-ацетил галактозаминидазы недостаточность, болезнь Шиндлера.

СФИНГОЛИПИДОЗЫ

  • GМ2 ганглиозидозы.
  • GM1 ганглиозидоз.
  • Галактосиалидоз
  • Церамидазы недостаточность, липогрануломатоз Фарбера.
  • Болезнь Ниманна-Пика.
  • Болезнь Ниманна-Пика, тип С.
  • Болезнь Гоше
  • Метахроматическая лейкодистрофия.
  • Множественная сульфатазная недостаточность.
  • Болезнь Краббе
  • Болезнь Фабри.
  • Недостаточность сапозинов

ДРУГИЕ ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ

  • Болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина
  • Болезнь накопления гликогена, тип II, болезнь Помпе
  • Синдром карбогидрат-дефицитных гликопротеинов
  • Нейрональные цероидные липофусцинозы (НЦЛ)