ПРИЕМ АНАЛИЗОВ

с 9.30 до 14.00

ЧАСЫ РАБОТЫ:

с 10.00 до 18.00

(Выходные: Cб, Вс).

+7 (499) 324-20-04

+7 (499) 612-96-71

+7 (495) 111-03-03 - регистратура

Подтверждающая диагностика галатоземии тип 1 включает два теста: определение активности фермента и ДНК-тест на частые мутации. В случае если активность фермента снижена значительно, но мутаций не обнаружено, строго рекомендуется проведение полного анализа гена GALT.

Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в крови (галактоземия тип 1)

1мл крови пациента и родителей собирается в пробирки с ГЕПАРИНОМ, как правило, зеленая крышка. Содержимое пробирок необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирки закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда на термос). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать.

В направлении обязательно указать, если пациенту проводилось переливание крови или ее компонентов!

Необходимо приложить к направлению данные о концентрации галактозы в крови при проведении массового скрининга!

ДНК-диагностика

Для исследования на частые мутации необходимо предоставить в лабораторию 1-2 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА.

При направлении на ДНК-диагностику обязательно присылать кровь ребенка и родителей.

Необходимо приложить к направлению данные о концентрации галактозы в крови при проведении массового скрининга.

 

 

ВНИМАНИЕ! Образцы на ферментную диагностику галактоземии принимаются строго ПО СРЕДАМ С 10-14 ЧАСОВ!

Готовность результатов – по активности фермента - через два дня (В ПЯТНИЦУ), по анализу частых мутаций в гене GALT - через 10 рабочих дней.

ВНИМАНИЕ! Обязательно получите анализ по ферментной диагностике, даже если ДНК-анализ еще не готов!