ПРИЕМ АНАЛИЗОВ

с 9.30 до 14.00

ЧАСЫ РАБОТЫ:

с 10.00 до 18.00

(Выходные: Cб, Вс).

+7 (499) 324-20-04

+7 (499) 612-96-71

+7 (495) 111-03-03 - регистратура

Перечень наследственных болезней обмена веществ, диагностика которых проводится в лаборатории НБО бесплатно

Диагностика будет проведена бесплатно, если в лабораторию предоставлен:

  • биоматериал, собранный согласно рекомендациям ( см раздел правила забора биоматериала)
  • Выписка из истории болезни пациента
  • направление на данное исследование с указанием ФИО врача, его контактов

Список:

Мукополисахаридоз тип 1

-энзимодиагностика, количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи

Мукополисахаридоз тип 2

-энзимодиагностика, количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи

Мукополисахаридоз тип 4

-энзимодиагностика, количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи

Мукополисахаридоз тип 6

-энзимодиагностика, количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи

Болезнь Гоше -энзимодиагностика

Болезнь Ниманн-Пика тип С

- определение концентрации оксистеролов

-ДНК-диагностика

Болезнь Фабри

-энзимодиагностика

-ДНК-диагностика

Болезнь Помпе

-энзимодиагностика

-ДНК-диагностика

Тирозинемия тип 1

-определение концентрации тирозина, сукцинилацетона

-ДНК-диагностика

Недостаточность кислой липазы (болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)

-энзимодиагностика

-ДНК-диагностика

Гипофосфатазия

-ДНК - диагностика

Недостаточность липопротеин липазы

- ДНК - диагностика

Криопирин-ассоциированные синдромы

- ДНК-диагностика