ПРИЕМ АНАЛИЗОВ

с 9.30 до 14.00

ЧАСЫ РАБОТЫ:

с 10.00 до 18.00

(Выходные: Cб, Вс).

+7 (499) 324-20-04

+7 (499) 612-96-71

+7 (495) 111-03-03 - регистратура

07

Подтверждающая диагностика галатоземии тип 1 включает два теста: определение активности фермента и ДНК-тест на частые мутации. В случае если активность фермента снижена значительно, но мутаций не обнаружено, строго рекомендуется проведение полного анализа гена GALT.

Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы в крови (галактоземия тип 1)

1мл крови пациента и родителей собирается в пробирки с ГЕПАРИНОМ, как правило, зеленая крышка. Содержимое пробирок необходимо перемешать, но не встряхивать, чтобы не возникло гемолиза, пробирки закрыть и подписать. Кровь перевозить в термосе с пищевым льдом (1-2 кубика льда на термос). Кровь должна быть доставлена в лабораторию не позже чем через 24 часа после забора. Кровь нельзя замораживать.

В направлении обязательно указать, если пациенту проводилось переливание крови или ее компонентов!

Необходимо приложить к направлению данные о концентрации галактозы в крови при проведении массового скрининга!

ДНК-диагностика

Для исследования на частые мутации необходимо предоставить в лабораторию 1-2 мл венозной крови в пробирке с ЭДТА.

При направлении на ДНК-диагностику обязательно присылать кровь ребенка и родителей.

Необходимо приложить к направлению данные о концентрации галактозы в крови при проведении массового скрининга.

 

 

ВНИМАНИЕ! Образцы на ферментную диагностику галактоземии принимаются строго ПО СРЕДАМ С 10-14 ЧАСОВ!

Готовность результатов – по активности фермента - через два дня (В ПЯТНИЦУ), по анализу частых мутаций в гене GALT - через 10 рабочих дней.

ВНИМАНИЕ! Обязательно получите анализ по ферментной диагностике, даже если ДНК-анализ еще не готов!

10

Перечень наследственных болезней обмена веществ, диагностика которых проводится в лаборатории НБО бесплатно

Диагностика будет проведена бесплатно, если в лабораторию предоставлен:

  • биоматериал, собранный согласно рекомендациям ( см раздел правила забора биоматериала)
  • Выписка из истории болезни пациента
  • направление на данное исследование с указанием ФИО врача, его контактов

Список:

Мукополисахаридоз тип 1

-энзимодиагностика, количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи

Мукополисахаридоз тип 2

-энзимодиагностика, количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи

Мукополисахаридоз тип 4

-энзимодиагностика, количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи

Мукополисахаридоз тип 6

-энзимодиагностика, количественный и качественный анализ гликозаминогликанов мочи

Болезнь Гоше -энзимодиагностика

Болезнь Ниманн-Пика тип С

- определение концентрации оксистеролов

-ДНК-диагностика

Болезнь Фабри

-энзимодиагностика

-ДНК-диагностика

Болезнь Помпе

-энзимодиагностика

-ДНК-диагностика

Тирозинемия тип 1

-определение концентрации тирозина, сукцинилацетона

-ДНК-диагностика

Недостаточность кислой липазы (болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина)

-энзимодиагностика

-ДНК-диагностика

Гипофосфатазия

-ДНК - диагностика

Недостаточность липопротеин липазы

- ДНК - диагностика

Криопирин-ассоциированные синдромы

- ДНК-диагностика

28

Клинический диагноз врожденных нарушений обмена аминокислот, органических кислот и дефектов митохондриального b-окисления может представлять определенные трудности, поскольку у этих болезней нет характерных специфических признаков и симптомов.Именно поэтому исследование всех пациентов отделений патологии новорожденных, детских реанимационных отделений может помочь в быстром выявлении этих наследственных заболеваний.

Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов помочь ребенку и семье!

Эти заболевания часто сочетаются с тяжелой неонатальной патологией и/или протекают под маской таких состояний как сепсис, перинатальное поражение нервной системы, внутриутробная инфекция. Характерной особенностью заболеваний является прогрессирующий характер расстройств, в связи с накоплением токсических метаболитов во всех органах и тканях.

Показаниями к проведению исследования ацилкарнитинов и аминокислот методом ТМС являются:

1. Сходные случаи заболевания в семье.

2. Случаи внезапной смерти ребенка в раннем возрасте в семье.

3. Резкое ухудшение состояния после кратковременного периода нормального развития ребенка. Бессимптомный промежуток может составлять от нескольких часов до нескольких недель и зависит от природы дефекта, режима питания и других факторов.

4. Необычный запаха тела и/или мочи («сладкого», «мышиного», «вареной капусты», «запаха потных ног» и др.).

5. Неврологические нарушения - нарушения сознания (летаргия, кома), генерализованные, реже фокальные судороги, изменение мышечного тонуса (диффузная мышечная гипотония или спастический тетрапарез), оперкулярные автоматизмы, педалирующие движения нижних конечностей и др. Неврологические симптомы часто сочетаются с нарушениями ритма дыхания (брадипноэ, тахипноэ, апноэ, прерывистое дыханием, икотой).

6. Нарушения со стороны других органов и систем (поражение печени, гепатоспленомегалия, кардиомиопатия, катаракта, ретинопатия).

7. Изменение показателей крови и мочи - тромбоцитопения, нейтропения, анемия, метаболический ацидоз/алкалоз, гипогликемия/гипергликемия, повышение активности печеночных ферментов и уровня креатинфосфокиназы, кетонурия.

10

При отправке анализов простой почтой, не забудьте вложить в посылку направление на исследование, договор об оплате услуг с физическими лицами (два экземпляра), копию квитанции об оплате, заполненный конверт с обратным адресом. Если Вы хотите получить результаты анализов по электронной почте, присылайте, пожалуйста, Ваш запрос на адрес: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра. 

28

Желательно вместе с направлением привезти выписку из истории болезни.

Форма дана в формате Microsoft Word и может быть распечатана для сопровождения образца: скачать бланк направления 

Если Вы пересылаете образцы и не можете лично подъехать и оплатить, то можно произвести оплату через любое отделение сбербанка, отправив вместе с образцами копию квитанции об оплате: скачать договор через сбербанк

Для оплаты через сбербанк мы подготовили для Вас заполненное извещение, Вам осталось только вписать Фамилию, адрес и сумму: скачать квитанция с реквизитами

Если Ваши анализы оплачивает организация, просьба связываться с нашей бухгалтерией, для заключения договора:

8-499-612-86-87 (Алла Валерьевна).