ПРИЕМ АНАЛИЗОВ

с 9.30 до 14.00

ЧАСЫ РАБОТЫ:

с 10.00 до 18.00

(Выходные: Cб, Вс).

+7 (499) 324-20-04

+7 (499) 612-96-71

+7 (495) 111-03-03 - регистратура

Особенности диагностики НБО

Процесс установления точного диагноза при наследственных болезнях обмена веществ довольно часто требует проведения не только молекулярно-генетических исследований (как при большинстве моногенных заболеваний), но также применения довольно широкого арсенала разнообразных биохимических тестов. Нередко только сочетание биохимических и молекулярно-генетических методов позволяет установить точный диагноз у пациента.

 

Один анализ – несколько заболеваний

Некоторые анализы позволяют одновременно исключать сразу десятки заболеваний. Например, с помощью тандемной масс-спектрометрии можно провести исследование на 40 различных заболеваний. Определение органических кислот мочи позволяет исключить более 100 различных состояний, связанных с гиперэкскрецией определенных метаболитов. Измерение очень длинноцепочечных жирных кислот является основным методом в диагностике более 50 болезней, относящихся к пероксисомной патологии. Изоэлектрофокусирование (ИЭФ) трансферринов крови позволяет выявлять более 30 дефектов гликозилирования белков - редких гетерогенных генетических нарушений с преимущественно неврологическими нарушениями симптоматикой, которые следует исключать при любом мультисистемном заболевании.

 

Бесплатная диагностика

При некоторых заболеваниях мы проводим диагностику бесплатно. Основное условие – наличие направления от врача и выписки из истории болезни пациента. Заболевания, для которых проводится бесплатная диагностика, приведены по ссылке

 

Персонализированный подход

В представленном на сайте прейскуранте приведен далеко не полный перечень исследований, которые мы можем провести. Для многих семей мы разрабатываем специальные тесты. Поэтому, если вы не нашли в прейскуранте интересующее вас название заболевания или гена, напишите нам – и мы постараемся помочь вам с диагностикой.

 

Научные разработки

Лаборатория наследственных болезней обмена веществ является научным подразделением ФГБНУ “МГНЦ” и проводит научную работу в рамках государственных программ. В некоторых сложных случаях лейкодистрофий и митохондриальных болезней мы проводим диагностику в рамках научных исследований. Чтобы уточнить условия проведения диагностики, напишите нам на Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра..